產前診斷中心是惠州市專科醫(yī)院中首家獲得產前診斷資質的醫(yī)院，中心于2012年通過省級評審，獲得產前診斷服務 (遺傳咨詢、生化免疫、細胞遺傳、 醫(yī)學影像、分子遺傳）資質，并于2015年、2018年及2021年通過校驗。產前診斷中心目前現有工作人員31人，其中遺傳咨詢組5人，超聲影像組9人，生化免疫組2人，細胞遺傳組3人，分子遺傳組 5人，護理組4人，在全體工作人員的共同努力下，中心為促進優(yōu)生優(yōu)育、減少出生缺陷、提高出生人口素質做出了應有的貢獻。
【業(yè)務范圍】
罕見病遺傳咨詢
雙胎產前診斷
優(yōu)生優(yōu)育咨詢
介入性產前診斷（羊穿/絨穿/臍穿）
胎兒醫(yī)學多學科會診（MDT）
唐氏綜合征的血清學篩查
胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)產前基因檢測技術（NIPT）
無創(chuàng)優(yōu)+
脊髓性肌萎縮癥（SMA）篩查
拷貝數變異測序（CNV-seq）
產前超聲結構排畸及胎兒心臟超聲檢查與診斷
染色體核型分析
QF-PCR（快速21/18/13及X/Y染色體非整倍體異常檢測）
基因芯片檢測技術
單基因�。ǖ刂泻Ｘ氀�、遺傳性耳聾基因、遺傳代謝性疾病及其它罕見單基因�。┑漠a前診斷
全外顯子基因檢測
醫(yī)學外顯子基因檢測
155種常見單基因病攜帶者篩查
Y染色體微缺失檢測
【聯系方式】
地址：上排總院4樓
電話：0752-738093
